Диагностика на уровне генов

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), главным образом, обусловлена наличием генетических мутаций, которые приводят к тому, что сердечная мышца становится аномально толстой, гипертрофированной. Умеренная гипертрофия сердца как ответ на повышенную нагрузку – явление нормальное, характерное для спортсменов или «гипертоников со стажем». В свою очередь, кардиомиопатия может развиваться и без повышенных физических нагрузок. Это коварное заболевание, поскольку человек может не подозревать о его наличии: нередко оно протекает бессимптомно. Между тем, эта болезнь может привести к внезапной смерти.

Генодиагностика – поиск генетической причины возникновения заболевания. Если нет внешних факторов, которые могли бы вызвать гипертрофию миокарда, пациенту можно провести диагностику на уровне генов, с целью найти мутации. Из множества генов, дефекты которых могут приводить к этой болезни, можно выделить пять основных – именно в них примерно в 50% случаев встречаются патогенные изменения.

- Несмотря на многолетние активные исследования, до сих пор не у всех пациентов удается идентифицировать мутации, вызвавшие болезнь, а также прогнозировать тяжесть заболевания на основании генетических данных, - рассказывает Наиль Валиахметов, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней и аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

- Мы планируем исследовать полную последовательность основных генов гипертрофической кардиомиопатии, включая интроны – зачастую игнорируемые исследователями некодирующие участки генов, - говорит Наиль Валиахметов. – Имеются данные о том, что генетическая основа ГКМП (и предрасположенности к гипертрофии миокарда) является комплексной. Мы также предполагаем, что «дополнительная» генетическая изменчивость может оказывать модифицирующий эффект на развитие этого заболевания, равно как и вносить вклад в формирование гипертрофии миокарда при артериальной гипертензии.

Проект поддержан грантом Российского фонда фундаментальных исследований (№ 20-315-90059)
Исследование основных генов ГКМП впервые будет проводиться с помощью высокопроизводительного секвенирования третьего поколения и позволит оценить применимость данного метода в практических целях генодиагностики.

Секвенирование 3-го поколения - метод высокоэффективного «чтения» ДНК, позволяющий расшифровать длинные фрагменты ДНК – до нескольких десятков тысяч нуклеотидов.

Источник: Новости Томского НИМЦ