Завершился Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ»
Форум стал площадкой для обсуждения текущей ситуации в диагностике наследственных заболеваний, методов повышения качества медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями, межгосударственных программ дополнительного профессионального образования и обмена опытом между специалистами практического здравоохранения и учеными стран-участниц. Также на площадке Форума обсуждались ключевые направления развития технологий медицинской генетики как основы современной системы здравоохранения.
«Форум сегодня имеет огромное значение для развития медицинской генетики как в плане обмена новыми научными данными, так и в плане совершенствования системы здравоохранения. Повышение качества помощи пациентам с орфанными заболеваниями является сегодня одной из основных задач современной медицины. Теме редких болезней уделяется все больше внимания на самых высоких уровнях государственной власти. Правительством России решено расширить массовый неонатальный скрининг до 36 наследственных болезней, по поручению Президента создан благотворительный фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящим лечением, совершенствуется структура Медико-генетической службы; внедряются новые диагностические программы, ведутся научные исследования редких болезней. Это и многое другое позволяет сказать, что сегодня в России совершенствуется комплексная система оказания помощи пациентам с наследственными болезнями. Мы готовы делиться своим опытом с коллегами и применять их успешный опыт в собственной работе», - прокомментировал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
Томск: полный цикл трансляции фундаментальных знаний в клиническую практику
В России существует два учреждения, которые занимаются медицинской генетикой как наукой, и одно из них находится в г. Томске – это НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в составе которого единственный за Уралом Медико-генетический центр (Генетическая клиника). Здесь организован полный цикл по изучению, разработке подходов к диагностике, лечению и профилактике орфанных заболеваний, в неразрывной связи с фундаментальными исследованиями. Благодаря работе томских учреждений фундаментальные знания транслируются в клиническую практику, буквально, к постели больного. В то же время, есть движение и в обратном направлении – в формате постановки задач для исследователей. В области генетики орфанных болезней постоянно возникают научные и практические задачи. Сейчас в мировом тренде - новые технологии диагностики, связанные с массовым параллельным секвенированием, секвенированием экзомов, геномов, РНК-секвенированием. Эти подходы развиваются и в лабораториях НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Активно разрабатываются и внедряются методы преимплантационной генетической диагностики моногенных болезней, связанные со вспомогательными репродуктивными технологиями. Благодаря этому в 2022 году в семье, отягощенной синдромом Хантера, появился на свет здоровый ребенок. Семья прошла процедуру преимплантационной диагностики и искусственного оплодотворения.
Томские специалисты разработали несколько десятков протоколов преимплантационного тестирования моногенных болезней, начиная с таких относительно распространенных как муковисцидоз, заканчивая редкими, такими как синдром Хантера.
Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов: «Это яркий пример квинтэссенции персонализированного подхода к профилактике моногенных заболеваний. Со следующего года нам предстоит вступить в еще один важный этап в работе с орфанными болезнями: начать внедрение программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. Мы стали одной из опорных точек для проведения такого скрининга, мы будем отвечать за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ. Форум «Содружество без границ» дает исследователям и клиницистам разных стран прекрасную возможность поделиться ценным практическим опытом в этой области!».
Сотрудничество участников Форума должно стать платформой развития межгосударственных программ для улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.
Подробнее о форуме можно почитать по ссылке
Источник: Новости Томского НИМЦ